La storia di Mei, la bambina morta in Cina dopo aver ricevuto una terapia sperimentale di editing genetico

Per oltre un anno la morte di una bambina di sei anni durante una sperimentazione di editing genetico non è mai stata resa pubblica. Una terapia che avrebbe potuto segnare una svolta nella cura delle malattie genetiche rare è così finita al centro di una bufera. La Shanghai Jiao Tong University ha annunciato l’apertura di un’indagine interna sulla sperimentazione che ha portato alla morte di una bambina di sei anni, promettendo “serie misure” qualora venissero accertate violazioni delle norme etiche. La vicenda, ricostruita dalle riviste Science e Retraction Watch , ha rapidamente acceso il dibattito nella comunità scientifica internazionale . Al centro delle polemiche ci sono il protocollo sperimentale, la valutazione dei rischi e il consenso informato firmato dalla famiglia. La speranza di una cura per una malattia rarissima La bambina, identificata con lo pseudonimo Mei, era affetta dalla sindrome di Snijders-Blok-Campeau , una rarissima malattia genetica provocata da una mutazione del gene CHD3, che causa gravi ritardi cognitivi e dello sviluppo ma non è normalmente considerata letale. Nel tentativo di trovare una cura, i genitori si erano affidati al neuroscienziato Qiu Zilong , tra i principali esperti cinesi nel campo delle malattie neurogenetiche. La famiglia aveva raccolto circa 860 mila dollari per contribuire allo sviluppo di una terapia personalizzata che puntava a correggere direttamente la mutazione responsabile della malattia attraverso una tecnica di editing genetico. L’intervento e il decesso pochi giorni dopo Nel marzo dello scorso anno Mei è stata sottoposta al trattamento sperimentale mediante un’infusione nel liquido cerebrospinale. Tre giorni dopo ha sviluppato febbre e un rapido peggioramento delle condizioni cliniche. Ricoverata in terapia intensiva, è morta circa una settimana dopo . Secondo il comitato etico dell’ospedale Xinhua, il decesso sarebbe stato causato da una microangiopatia trombotica correlata alla terapia , una rara ma nota complicanza associata all’impiego di elevate dosi di vettori virali adeno-associati (AAV). Le contestazioni sono aumentate quando Qiu Zilong ha pubblicato su Nature uno studio preclinico collegato alla ricerca. L’articolo descriveva gli esperimenti sugli animali ma non faceva alcun riferimento alla sperimentazione sulla bambina né al suo decesso. I dubbi sul protocollo e sul consenso informato Proprio la gestione della sperimentazione è oggi al centro delle polemiche. Secondo quanto ricostruito da Science e Retraction Watch , gli studi condotti sui macachi prima del trial avevano già evidenziato effetti collaterali . Tutti gli animali avrebbero riportato danni al fegato e uno anche ai reni . Per diversi esperti, quei risultati avrebbero richiesto ulteriori verifiche prima di passare alla sperimentazione sull’uomo. Anche il consenso informato è finito sotto esame. I genitori sostengono di non essere stati messi pienamente al corrente dei rischi effettivi del trattamento. Inoltre, il modulo firmato dalla famiglia indicava che la partecipazione allo studio non avrebbe comportato spese, mentre i genitori affermano di aver sostenuto economicamente gran parte dello sviluppo della terapia. Il precedente di He Jiankui e le conseguenze per la ricerca In Cina la vicenda ha inevitabilmente riportato alla memoria il caso di He Jiankui , lo scienziato che nel 2018 annunciò la nascita delle prime bambine geneticamente modificate, provocando uno scandalo internazionale e venendo poi condannato. Negli anni successivi Pechino ha progressivamente irrigidito la normativa sulle biotecnologie con un regolamento entrato in vigore nel 2026 che prevede criteri molto più severi per autorizzare sperimentazioni cliniche, imponendo prove più solide, una registrazione centralizzata dei trial e il divieto di far ricadere i costi della ricerca sui pazienti. Come scrive Repubblica, la morte di Mei rischia ora di rappresentare un nuovo punto di svolta. Se da un lato il caso potrebbe rallentare lo sviluppo delle terapie geniche sperimentali in Cina, dall’altro riapre un dibattito destinato ad andare oltre i confini del Paese. L'articolo La storia di Mei, la bambina morta in Cina dopo aver ricevuto una terapia sperimentale di editing genetico proviene da Open .